[prenta uppsett í dálka] 121. fundur, 127. lþ.
Fyrirspyrjandi (Ásta Möller):
Herra forseti. Þótt hæstv. heilbrrh. hafi ekki treyst sér til þess að nefna fjölda þeirra barna sem greind eru með sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi eru í samtökunum Einstök börn 89 fjölskyldur með börn sem eru með yfir 60 greinda sjúkdóma. Fjöldi þeirra er því töluverður. Ég vil líka benda á að hugmyndir um þjónustumiðstöð vegna sjaldgæfra sjúkdóma eru í þá veru að hún verði innan Barnaspítalans.
Stöðu þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma og aðstandenda þeirra má lýsa á ýmsa vegu. Sjálfir hafa þeir sagt að þeir hafi orðið undir í umræðunni, hafi lítið verið í umræðunni. Ákveðin óvissa um greiningu á sjúkdómi leiðir oft til ómarkvissrar meðferðar. Greining á sjúkdómnum tekur oft langan tíma, sérþekking er ekki til staðar hér á landi og fagfólk og aðstandendur þurfa oft að leggja mikið á sig til að afla réttra upplýsinga. Þetta er ekki sagt til þess að ásaka einn eða neinn, heldur er þetta það sem fólkið upplifir.
Tryggingakerfið er oft óvisst um hvernig það eigi að taka á vanda þeirra og oft þegar fólk hefur tekið ákvörðun um að leita til sérfræðinga erlendis vegna sjúkdómsins tekur við óvissa um hvort tryggingakerfið taki þátt í kostnaðinum. Þetta er ofan á annað líkamlegt og andlegt álag vegna umönnunar viðkomandi sjúklings og óvissu um framtíð hans.
Í ræðu minni hér á undan ræddi ég um þjónustumiðstöð vegna sjaldgæfra sjúkdóma sem hefur verið rekin í Danmörku sl. 12 ár. Það hefur verið gert árangursmat á þessari þjónustumiðstöð og m.a. komið fram að sjaldgæfir sjúkdómar hafa orðið sýnilegri. Sjaldgæfir sjúkdómar hafa þannig fengið viðurkenningu fyrir sérstöðu sína, sem sjálfstætt viðfangsefni sem krefst sérstakrar athygli og úrlausna. Aðgangur sjúklinga og aðstandenda þeirra að sérhæfðri þekkingu og ráðgjöf hefur aukist verulega og leitt til betri þjónustu. Upplýsingaöflun og upplýsingamiðlun hefur batnað verulega og nýjustu rannsóknir og meðferðir liggja fyrir. Einnig hafa verið gerðar klínískar leiðbeiningar um ákveðinn fjölda sjaldgæfra sjúkdóma. Ljóst er að þetta er það sem við viljum sjá í framtíðinni og ég legg áherslu á að þörfum þessa fólks sé mætt.
