vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, 1. umræða.
Frú forseti. Ég mæli fyrir frumvarpi um breytingu á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, nr. 44/2014. Flutningsmenn þessa frumvarps eru, ásamt þeirri sem hér stendur, hv. þingmenn Anna Kolbrún Árnadóttir, Bryndís Haraldsdóttir, Hanna Katrín Friðriksson, Halldóra Mogensen, Inga Sæland, Rósa Björk Brynjólfsdóttir og Þórunn Egilsdóttir, eða átta konur úr átta flokkum, konur úr öllum þingflokkum.
1. gr. frumvarpsins er um að á eftir 17. gr. laganna komi ný grein, sem er kölluð 17. gr. a, og fyrirsögn þeirrar greinar yrði Tilkynningarskylda vegna alvarlegra sjúkdóma. Ef tilviljunarkennd greining á alvarlegum sjúkdómi, þar með talið erfðabreytileiki sem yfirgnæfandi líkur eru á að leiði til alvarlegs sjúkdóms sem hægt er að bregðast við, finnst við framkvæmd vísindarannsóknar á mönnum eða við framkvæmd gagnarannsóknar skal ábyrgðarmaður rannsóknar þegar í stað tilkynna það til embættis landlæknis. Embætti landlæknis skal fela heilbrigðisstarfsemi að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga frá ábyrgðarmanni rannsóknar, upplýsa viðkomandi einstakling og veita honum ráðgjöf um möguleg meðferðarúrræði. Einstaklingur getur hvenær sem er ákveðið að hann vilji ekki fá þær upplýsingar sem kveðið er á um í 1. mgr. Hann skal tilkynna embætti landlæknis um ósk sína. Landlæknir skal annast gerð eyðublaða fyrir slíkar tilkynningar og sjá til þess að þau liggi frammi á heilbrigðisstofnunum og hjá sjálfstætt starfandi heilbrigðisstarfsmönnum. Embætti landlæknis skal halda dulkóðaða skrá um einstaklinga sem hafa tilkynnt að þeir vilji ekki vera upplýstir skv. 1. mgr. og tryggja að vilji einstaklingsins sé virtur. Þeir starfsmenn embættis landlæknis sem starfa við framangreint eru bundnir þagnarskyldu um atriði sem þeir komast að við störf sín og leynt skulu fara samkvæmt lögum eða eðli máls. Skulu þeir undirbúa þagnarheit áður en þeir taka til starfa. Þagnarskylda helst hefst þótt látið sé af starfi.
Í 2. gr. er eru breytingar til þess að koma 17. gr. a inn í upptalningu 25. gr. Síðan er gert ráð fyrir að lögin öðlist þegar gildi, þ.e. um leið og þau verða samþykkt, sem ég vona sannarlega að verði á þessu þingi.
Ég hef þá lesið greinarnar upp eins og þær eru og mun nú ræða innihaldið aðeins betur.
Með frumvarpinu eru lagðar til breytingar á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, eins og áður sagði, og kveðið á um hvenær eigi að láta í té upplýsingar um lífshættulegt ástand sem kemur í ljós við framkvæmd vísindarannsóknar á mönnum miðað við framkvæmd gagnarannsóknar. Jafnframt er lagt til að einstaklingar sem ekki vilja fá þær upplýsingar skuli tilkynna það til embættis landlæknis og að embætti landlæknis geri aðgengilegt að óska eftir að fá ekki upplýsingarnar og að sú ósk verði virt.
Almennt er viðurkennt að lífsýnasöfn á heilbrigðissviði eru mikilvægt rannsóknartæki í heilbrigðis- og lífvísindum. Skýr skil eru í lögum milli vísindarannsókna og heilbrigðisþjónustu. Það á einnig við um erfðarannsóknir. Athygli manna hefur hins vegar í auknum mæli beinst að því hvort og hvenær sjúklingar eigi að fá upplýsingar sem kunna að koma fram í erfðarannsóknum sem gerðar eru í vísindaskyni og varðað geta heilsu þeirra, læknismeðferð eða lífslíkur. Þar getur verið um að ræða lífshættulegt ástand eða mikla sjúkdómshættu sem hægt er að bregðast við. Í lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði er ekki tekið á því hvernig meðhöndla skuli slíkar upplýsingar og álitamál sem koma upp og brýnt er að bæta úr því. Það er óumdeild skylda meðferðar læknis að bregðast við með viðeigandi hætti þegar sjúkdómur, svo sem krabbamein, greinist fyrir tilviljun þegar sjúklingur sækir sér heilbrigðisþjónustu, en nú á síðari árum gerist það oft við myndrannsóknir. Einstaklingur fær vitneskju um greininguna, honum eru veittar upplýsingar, frekari rannsóknir eru framkvæmdar og meðferð er skipulögð eftir því sem besta þekking gefur tilefni til hverju sinni.
Þannig er fullyrt að tilviljunargreiningar hafi sennilega haft mest áhrif á lífshorfur heils sjúklingahóps, svo sem þá er þróa með sér nýrnafrumukrabbamein. Í greinargerð með frumvarpinu er vísað í fræðigreinar og ritgerðir því til stuðnings. Engu að síður sé nýgengi vaxandi á sama tíma og dánarhlutfall hafi minnkað. Þá kemur fram í þeim ritgerðum sem nefndar eru í greinargerðinni að það skýrist aðallega af fjölgun æxla sem greinast fyrir tilviljun og að í dag séu þau um helmingur nýgreindra nýrnafrumukrabbameina á Íslandi.
Erlendis hafa virt samtök um árabil gefið út leiðbeiningar um hvaða erfðabreytileika sem finnast fyrir tilviljun við arfgerðargreiningu sem framkvæmd er við hefðbundna heilbrigðisþjónustu skuli tilkynna til meðferðarlæknis.
Þegar horft er til heilsu einstaklings gildir engu hver ástæða tilviljunarkenndar greiningar á alvarlegum sjúkdómi er. Einstaklingnum er nauðsynlegt að fá upplýsingar um greininguna til að geta leitað sér meðferðar eða tekið ákvörðun um hvernig hann hagar lífi sínu í ljósi þeirrar vitneskju. Erfðabreytileikar sem finnast fyrir tilviljun við framkvæmd vísindarannsókna á heilbrigðissviði ættu að lúta sömu reglum og þeir sem finnast fyrir tilviljun við framkvæmd þjónusturannsóknar, svo sem þegar einkennalaus æxli greinast fyrir tilviljun.
Í ljósi skýrrar réttarþróunar á undanförnum árum í þá átt að einstaklingur ráði yfir eigin gögnum og upplýsingum um sig er óhjákvæmilegt að túlka ákvæði stjórnarskrár á þann veg að hún tryggi rétt einstaklings til að fá allar nýjustu og bestu upplýsingar um sjálfan sig. Slíkur réttur getur ekki lotið í lægra haldi fyrir rétti þess sem ekki vill fá aðgang að upplýsingum um sig.
Í desember árið 2016 skipaði Kristján Þór Júlíusson, þáverandi heilbrigðisráðherra, starfshóp til að leggja fram tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga til einstaklingsmiðaðra forvarna. Leggja átti sérstaka áherslu á miðlun upplýsinga um erfðabreytileika í BRCA2-geni. Þetta var í kjölfar þess að í mars 2015 birti Íslensk erfðagreining fjórar greinar um niðurstöður rafgreiningar á erfðaefni 7.600 Íslendinga í tímaritinu Nature Genetics og vöktu þær heimsathygli. Í leiðara blaðsins var fjallað um að á Íslandi væru meira en 2.000 manns sem bæru sérstakan erfðabreytileika í BRCA2-geninu, sem bæri með sér stóraukna krabbameinsáhættu. Með slíkar upplýsingar mætti finna þetta fólk og gera því viðvart um hugsanlegan háska. Talið er að allt að 0,8% íslensku þjóðarinnar séu með stökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu, en einungis lítill hluti þess hóps hefur fengið úr því skorið með erfðaprófi. Íslensk erfðagreining á dulkóðuð gögn um ríflega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísinum.
Miðað við að fyrirtækið á lífsýni úr helmingi þjóðarinnar má áætla gróflega að um 2.000 Íslendingar séu með stökkbreytinguna. Stökkbreytingin hefur í för með sér mikla áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum, en 86% líkur eru á að konur sem greinast með hana fái illvígt krabbamein, en hlutfallið er ívið lægra hjá körlum. Þá hafa fundist tengsl við krabbamein í höfði, hálsi og efri meltingarvegi og vísbendingar um aukna áhættu á meinum í öðrum líffærum, svo sem maga, þvagblöðru hjá báðum kynjum og í leghálsi kvenna. Karlar með stökkbreytinguna eru þremur og hálfum sinnum líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Þeir greinast yngri og sjúkdómurinn er alvarlegri og lengra genginn í greiningu. Dánartíðni karla sem greinast með krabbamein í blöðruhálskirtli og eru með BRCA2-stökkbreytingu er þannig tvisvar sinnum hærri en hinna sem greinast og eru ekki með stökkbreytinguna. Flestir sem eru með þá stökkbreytingu hafa ekki hugmynd um það en hægt er að gera ýmsar ráðstafanir til að minnka líkur á að þeir fái krabbamein ef þeim er gert viðvart í tæka tíð. Reglubundið eftirlit og skimun er meðal þeirra aðgerða sem hægt er að grípa til og þá hafa margar konur kosið að fara í fyrirbyggjandi brjóstnám og láta fjarlæga eggjastokka.
Þrátt fyrir að dulkóðaðar upplýsingar liggi fyrir um hvaða einstaklingar bera þá stökkbreytingu komst starfshópur heilbrigðisráðherra að þeirri niðurstöðu í maí 2018 að ekki bæri að veita einstaklingum þær upplýsingar nema viðkomandi einstaklingur hefði óskaði sjálfur eftir þeim. Eðlilegt sé að fólk hafi sjálfræði um það hvort, hvenær og við hvaða aðstæður það fái upplýsingar um arfgerð sína. Hópurinn telur að gera þurfi breytingar á Heilsuveru, vefgátt embættis landlæknis, til að sú leið sé fær. Þannig geti einstaklingur sem skráir sig á Heilsuveru valið að nálgast þær upplýsingar. Nefndin lagði áherslu á að öll miðlun upplýsinga fari fram innan heilbrigðisþjónustunnar og veitt sé viðeigandi erfðaráðgjöf. Þá taldi hópurinn líka vafasamt að hægt væri að setja sérstakt ákvæði í persónuverndarlög sem gengju framar því ákvæði. Ólíklegt væri að það stæðist 71. gr. stjórnarskrárinnar sem hefur beina tengingu við 8. gr. mannréttindasáttmála Evrópu. Þá benti nefndin á að Hæstiréttur hefði staðfest að heilbrigðisupplýsingar séu varðar af ákvæðum stjórnarskrárinnar eins og aðrar persónuupplýsingar.
Í maí síðastliðnum opnaði Íslensk erfðagreining heimasíðu með vefgátt, arfgerd.is, þar sem fólk getur sjálft óskað eftir því með einfaldri aðgerð að fá að vita hvort það sé arfberar þessar stökkbreytingar eða ekki. Vefurinn var frá upphafi hugsaður sem viðbragð við þeirri afstöðu starfshópsins að ekki megi hafa að fyrra bragði samband við fólk í lífshættu og vara það við þannig að það gæti gripið til fyrirbyggjandi aðgerða.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur lýst þeirri skoðun sinni að almannahagsmunir krefjist þess að arfberar séu upplýstir um stökkbreytingu í BRCA2-geni vegna alvarleika málsins. Lögfræðingar vísa hins vegar oft til friðhelgi einkalífsins sem varin sé af stjórnarskrá sem og að rétturinn til að vita ekki um niðurstöður erfðarannsóknar sé varinn af mannréttindasáttmála Evrópu.
Kári hefur sagt niðurstöðu starfshópsins óásættanlega og bjóða þeirri hættu heim að fólk fari á mis við lífsnauðsynlega heilbrigðisþjónustu. Stökkbreytingin valdi krabbameini í tiltölulega ungu fólki og það óttist síður hættulega sjúkdóma. Það sé of stór fórn þótt einungis ein kona fari á mis við þær upplýsingar og fái ekki tækifæri til að bæta lífsmöguleika sína. Í raun sé sáralítill munur á því að bera BRCA2-stökkbreytinguna og á því að vera með einkennalaust krabbamein. Það er tiltölulega einfalt að nota vefgáttina til að fá upplýsingarnar og bregðast við í framhaldi af því.
Þegar greinargerðin með frumvarpinu var samin höfðu hátt í 33.000 einstaklingar óskað eftir þeim upplýsingum og Íslensk erfðagreining hafði ekki sýni um 10.000 þeirra, en þeim var boðið að koma í próf í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna.
Því er ljóst að sú aðferð dugar alls ekki til að ná til allra sem þarf að gera viðvart. Mun færri hafa óskað eftir upplýsingum í aldurshópnum 18–25 ára en í öðrum aldurshópum, sem er mikið áhyggjuefni þar sem fólk með BRCA2-stökkbreytinguna fær oft krabbamein á unga aldri. Því má færa rök fyrir að breyta þurfi lögum til að allir fái þær upplýsingar nema þeir skrái þá ósk sína sérstaklega að upplýsingarnar verði ekki veittar.
Umræðan er mikilvæg en hún er því miður yfirleitt á forsendum þeirra sem vilja ekki vera upplýstir um sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika og þeirra sem telja að rétturinn til að vilja ekki vita sé yfirsterkari réttinum til að vera upplýstur. Margt bendir til þess að almenningsálitið sé jákvæðara en ætla mætti miðað við þá sem oftast tjá sig um þau mál.
Konum sem komu í krabbameinsskoðun á leitarstöð Krabbameinsfélagsins frá 12. október til 20. nóvember 2015 var boðið að svara því hvort þær væru hlynntar eða mjög hlynntar því að erfðaupplýsingar sem liggja fyrir vegna vísindarannsókna væru nýttar til að upplýsa arfbera í áhættuhópnum. Nær allar konurnar vildu fá þær upplýsingar, eða 97% þeirra. Eðlilegt væri að fela landlæknisembættinu að taka við tilkynningum um tilviljunarkennda sjúkdómsgreiningar eða alvarlega erfðabreytileika sem yfirgnæfandi líkur eru á að leiði til alvarlegra sjúkdóma sem hægt er að bregðast við með einhverjum hætti. Embættið myndi þá bera ábyrgð á því að taka við gögnum og fela viðeigandi heilbrigðisstofnun að hafa samband við viðkomandi einstaklinga og upplýsa þá um mögulega meðferð.
Jafnframt er nauðsynlegt að bæta við í upptalningu 1. mgr. 25. gr. laganna, til að taka af tvímæli, að ákvæðið gildi einnig um gagnarannsóknir. Ákvæðið til að verja rétt þeirra sem ekki vilja fá slíkar upplýsingar er með hliðsjón af 4. mgr. 7. gr. laga nr. 110/2000, um lífsýnasöfnun og söfn heilbrigðisupplýsinga.
Forseti. Ég geri ráð fyrir því að þetta frumvarp gangi til hv. velferðarnefndar að lokinni 1. umr.
Frú forseti. Ég þakka hv. framsögumanni fyrir framsöguna og yfirferð yfir efni frumvarpsins sem ég tel vera afar merkilegt og brýnt. Það vöknuðu þó hjá mér tvær eða þrjár spurningar við að hlýða á hv. þingmann fara yfir þetta. Það er kannski í fyrsta lagi skilgreiningin á alvarlegum sjúkdómi, hver hún er, þ.e. hversu ljóst liggur fyrir hverjir eru þessir alvarlegu sjúkdómar sem hér ættu undir. Síðan hitt sem mér finnst líka umhugsunarefni, af því að hv. framsögumaður minntist á að talað væri oft um þetta út frá skoðunum þeirra sem ekki vilja vera upplýstir. Ég er alveg sammála því. Það samræmist í það minnsta mínum lífsskoðunum, að ég ráði því sjálfur hvað ég er upplýstur um eða ekki.
Þá velti ég fyrir mér hugsanlegu vandamáli, ég veit ekki hvort það er vandamál, en sjúkdómar eru auðvitað mismunandi og maður kann að vilja fá að vita um hvort maður er haldinn tilteknum sjúkdómi eða sé með tiltekna erfðabreytingu sem veldur aukinni hættu. Svo kærir maður sig kannski ekkert um að vita hvort maður er útsettur fyrir einhverjum öðrum sjúkdómi.
Þess vegna velti ég fyrir mér hvort flutningsmenn hafi velt fyrir sér hvort hægt sé að koma með einhverjum hætti til móts við það þannig að maður geti sagt: Ja, ég vil að maður sé látinn vita um að þessar og þessar rannsóknir séu í gangi, það er þetta og þetta og maður geti nánast hakað í box og sagt: Ef ég finnst í þessari rannsókn þá vil ég fá að vita það, en ef það er hér þá vil ég ekki fá að vita. Þetta getur skipt máli, held ég, þannig að ég spyr: Var þetta eitthvað sem flutningsmenn hafa velt fyrir sér?
Frú forseti. Í frumvarpinu tölum við um að einstaklingur sé látinn vita ef hann er með alvarlegan sjúkdóm sem hægt er að bregðast við, en við tölum ekki um sjúkdóma sem ekkert er hægt að gera við. Það er til listi yfir slíka sjúkdóma. Síðan er það auðvitað faglegt mat heilbrigðisstarfsmanna á því hverju sinni hvað eru alvarlegir sjúkdómar og hvað er hægt að gera til að auka lífslíkur eða koma í veg fyrir alvarleg veikindi.
Það eru ýmsir sjúkdómar sem ekkert er hægt að gera við eða lítið hægt að gera við, eins og alzheimer, sem við höfum m.a. talað um að sé einn af þeim sjúkdómum sem yrði þá ekkert talað um. Það er grundvallaratriði að hægt sé að bregðast við.
Síðan varðandi hina spurningu hv. þingmanns held ég að það geti bara verið útfærsluatriði. En útgangspunkturinn hjá okkur sem flytjum frumvarpið er svarið við þessari spurningu: Hvað gerirðu ef þú veist að manneskja er í lífshættu eða að þú getir gert eitthvað til að koma í veg fyrir að hún verði alvarlega veik? Það er þessi útgangspunktur. En við viljum líka í leiðinni gæta að rétti þeirra sem ekki vilja fá að vita og við teljum að það eigi að fara þá leið frekar en að segja að þeir sem vilja fá að vita, að þeir eigi að láta vita. Ég tel að reynslan af vefgáttinni hjá Íslenskri erfðagreiningu sé augljós vísbending um að sú leið er ekki fær.
Frú forseti. Ég þakka hv. þingmanni fyrir afar skýr og greinargóð svör. Ég velkist þá ekki í vafa um það hver skilgreiningin er á alvarlegum sjúkdómi og mér sýnist að þetta sé mjög skynsamleg nálgun. Sömuleiðis vil ég þakka fyrir undirtektir um að skoða hugsanlega útfærslu á hinu atriðinu, að maður geti að einhverju marki haft val um það hvað maður vill verða upplýstur um og hvað ekki. Maður gæti ímyndað sér að það væri óþægilegt að fá tilkynningu óforvarandis um að maður væri hugsanlega með einhvern sjúkdóm og maður veltir fyrir sér: Er það þessi, þessi eða þessi? Ég vil vita um þetta, en ekki hitt og hitt. Kærar þakkir fyrir skýr svör. Ég veit að þið finnið út úr þessu.
Frú forseti. Það var reyndar engin spurning í andsvari hv. þingmanns. En ég vil bara nota tækifærið til að segja að ef t.d. krabbamein uppgötvast fyrir tilviljun þá sýna greiningar að lífslíkur þeirra sem greinast fyrir tilviljun eru meiri en hinna. Ef þú ferð til læknis og læknirinn heldur kannski að þú sért með lungnabólgu og sendir þig í myndgreiningu og í ljós kemur að þú ert með æxli þá fer ákveðið ferli í gang. Það er óþægilegt að fá að vita að maður sé með æxli, en það er samt betra að fá að vita það en ekki, því að lífslíkurnar aukast.
Frú forseti. Ég vil byrja á því að þakka framsögumanni, hv. þingmanni Oddnýju G. Harðardóttur, kærlega fyrir. Mig langar í byrjun að bregðast aðeins við þessari umræðu sem var hér rétt áðan.
Það getur vel verið rétt eins og sagt var hér að alvarlegur sjúkdómur sé ekki nógu lýsandi orð. Ég hef á öðrum stað velt fyrir mér hvort við ættum að tala um lífsógnandi sjúkdóma. Það gæti tekið utan um þessa hugsun og sérstaklega þá svar hv. þm. Oddnýjar G. Harðardóttur við þessari fyrirspurn.
Það sem mér finnst standa hvað mest upp úr í þessu góða frumvarpi er að nú höfum við tækni sem gefur fólki tækifæri til að fá þessar upplýsingar áður en í óefni er komið, þ.e. fólk getur þá sótt sér þessar upplýsingar og þannig borið ábyrgð á eigin heilsu. Mér finnst það skipta mjög miklu máli.
Það er gengið út frá upplýstu samþykki sem ég tel rétta nálgun og ég persónulega, út frá eigin reynslu, er viss um að fólk vill fá þennan aðgang. Þetta eru mikilvægar upplýsingar og eins og fram kemur í greinargerðinni með frumvarpinu þá mun þetta bjarga mörgum mannslífum og ekki nóg með það heldur mun það líka auka lífsgæði fólks og það er einnig mjög mikilvægur þáttur.
Nú þegar, eins og fram kom áðan, eru erfðabreytilegir þættir að finnast fyrir tilviljun og það er spurning hvað er gert með þær upplýsingar. Þess vegna finnst mér mjög mikilvægt að við hér beinum þessu í réttan og reglulegan alvörufarveg því að ég er nokkuð viss um að margir hafa þessa stökkbreytingu eins og við höfum fengið upplýsingar um án þess að vita það og ég geng út frá því að þeir myndu vilja vita það til þess að geta brugðist við. Ég vona sannarlega að þetta frumvarp fái brautargengi.
Frú forseti. Ég ætla bara að segja örfá orð til að lýsa ánægju minni með þetta mál sem mér var boðið að vera meðflutningsmaður að og er mjög ánægð með.
Ég er ein þeirra sem þótti upplýst samþykki bæta málið og frekar en að eyða tíma í að rekja hvað er jákvætt við þetta mál — það er búið að fara vel yfir það og ef maður hugsar málið út frá almannahagsmunum þá er þetta mál gott, það er bara þannig, punkturinn er þar — þá er alltaf hægt að finna einhver merki annars. Flutningsmaður fór vel yfir það áðan, annars vegar stjórnarskrárbundinn rétt um friðhelgi einkalífs og síðan það að menn hafi rétt til þess að vita ekki. Ég hef ekki stórar áhyggjur af því að það verði akkúrat deiluatriði í þessu tilfelli sem hér um ræðir en er samt mjög ánægð með þann varnagla sem er sleginn og þetta er upplýst samþykki.
Tækninni fleygir hins vegar svo ört fram, örar en við eiginlega getum séð fyrir, og þegar búið er að opna á með lögum svona tilkynningaskyldu þá koma upp í hugann möguleikar á siðferðilegum álitamálum eða samfélagspressu eða einhverju slíku seinna meir og þá erum við allt í einu ekki endilega að tala um lífsógnandi sjúkdóma heldur eitthvað allt annað.
Þess vegna finnst mér mikilvægt í svona mikilvægu máli að við höldum því opnu að fólk geti sagt: Ég vil ekki vita. Þegar gert er ráð fyrir því þá get ég eiginlega ekki séð fyrir mér, ekki í mínum villtustu martröðum, að menn hafi eitthvað við þetta mál að athuga. Ég hlakka til að sjá Alþingi greiða atkvæði um þessa mikilvægu lagabreytingu.
Frumvarpið gengur til 2. umr.
Frumvarpið gengur til velfn.