landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma fyrir árin 2027--2031 Virðulegi forseti. Ég vil byrja á því að þakka hæstv. heilbrigðisráðherra, Ölmu D. Möller, fyrir að leggja fram þessa tillögu til þingsályktunar um landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma fyrir árin 2027–2031. Jafnframt lýsi ég yfir miklum stuðningi við þessa tillögu og þá framtíðarsýn sem þar er. Þegar einstaklingur greinist með alvarlegan sjúkdóm verða ákveðin kaflaskil í lífinu. Það sem áður var sjálfsagt verður það kannski ekki lengur. Framtíðin verður óljósari og spurningarnar verða gríðarlega margar. Þegar um sjaldgæfa sjúkdóma er að ræða getur óvissan orðið enn meiri. Hvað þýðir þessi greining? Hvað vitum við um sjúkdóminn? Hvar er sérþekkinguna að finna? Hvaða meðferð er í boði? Eru til lyf? Hvernig verður næsta ár eða næstu tíu ár? Svo eru það börnin. Börn sem veikjast alvarlega án þess að nokkur viti í fyrstu hvað er að, börn sem fara í gegnum rannsókn eftir rannsókn á meðan foreldrar og fjölskyldur bíða eftir svörum sem stundum láta á sér standa. Sum þessara barna eru svo ung að þau geta ekki sagt hvernig þeim líður. Þau geta ekki sagt hvar þau finna til, hvað hefur breyst og geta ekki lýst einkennum sínum. Þá hvílir enn meiri ábyrgð á foreldrum, heilbrigðisstarfsfólki og kerfinu öllu að finna út úr hvað er að. Ég held að við getum öll sett okkur að einhverju leyti í spor foreldra eða aðstandenda í þeirri stöðu að vita að barninu manns líði ekki vel, að eitthvað er að en vita ekki hvað, bíða eftir niðurstöðum, fara á milli lækna og rannsókna. Þegar loks kemur greining getur henni fylgt ákveðinn léttir. Loksins er komið nafn á það sem fjölskyldan hefur verið að glíma við. Um leið getur það líka verið nýtt áfall þegar um alvarlegan eða sjaldgæfan sjúkdóm er að ræða. Þá vakna nýjar spurningar. Hvað tekur nú við? Er til meðferð? Eru til lyf? Hver þekkir þennan sjúkdóm? Hvernig verður líf barnsins? Hvernig á fjölskyldan að takast á við allt það sem fram undan er? Þetta eru margar áskoranir fyrir eina fjölskyldu að bera. Við getum ekki tekið þessa óvissu alla í burtu. Við getum ekki lofað því að lækning sé alltaf til staðar eða að leiðin verði auðveld. Við getum gert miklu betur í því sem samfélagið ræður yfir. Við getum tryggt að fólk þurfi ekki sjálft að berjast fyrir því að finna réttu dyrnar að kerfinu, að foreldrar og aðstandendur sem eru að takast á við veikindi barns þurfi ekki líka að vera sérfræðingar í því að rata um kerfið, að fjölskyldur þurfi ekki aftur og aftur að segja sömu sögu, þær fái skýrar upplýsingar, stuðning og aðgang að þeirri þekkingu sem til er. Við getum lagt okkur fram um að búsetan ráði því ekki hvaða þjónustu fólk fær. Mér finnst það sérstaklega mikilvægur þáttur í þessari tillögu. Þar er skýrt kveðið á um að fólk með sjaldgæfa sjúkdóma eigi að hafa jafnt aðgengi að nauðsynlegri þjónustu, hjálpartækjum og sérhæfðum lyfjum, óháð efnahag og búsetu. Það skiptir máli. Við vitum að þegar sérhæfð þjónusta er annars vegar getur fjarlægðin frá henni verið mikil. Það er þó staðreynd að við getum ekki alltaf breytt því og við getum ekki alltaf haft alla sérfræðiþjónustu á öllum stöðum á landinu. En það þýðir ekki að við eigum að sætta okkur við að búseta fólks ráði úrslitum um það hvaða þjónustu það fær. Það getur verið sérstaklega íþyngjandi þegar um veikt barn er að ræða. Þá getur ferðalag eftir þjónustu þýtt röskun á skólagöngu, vinnu foreldra og daglegu lífi allrar fjölskyldunnar ofan á allt hitt sem fjölskyldan er þegar að takast á við. Þess vegna fagna ég sérstaklega þeirri áherslu að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma veiti markvissa fjarþjónustu um allt land. Við eigum að nýta tæknina og þekkinguna þannig að hún komi til fólks þegar það er hægt. Virðulegur forseti. Aðgengi að lyfjum skiptir einnig miklu máli. Þegar um sjaldgæfa sjúkdóma er að ræða getur staðan verið flókin. Meðferðir geta verið mjög sérhæfðar, lyf dýr eða aðgengi takmarkað. Stundum er meðferð ný og þekkingin jafnvel að þróast hratt á alþjóðavettvangi. Þess vegna skiptir máli að í þessari áætlun sé ekki aðeins talað um jafnt aðgengi að sérhæfðum lyfjum heldur líka um alþjóðlegt samstarf, nýja þekkingu, rannsóknir og nýjar meðferðir. Við erum lítið land. Við munum aldrei búa yfir allri sérþekkingu á öllum sjaldgæfum sjúkdómum hér heima en smæðin þarf ekki að vera veikleiki ef við byggjum upp sterk tengsl við þekkingarmiðstöðvar erlendis og tryggjum að íslenskir sjúklingar njóti þeirrar þekkingar sem þar er til staðar. Það er lögð rík áhersla á það í tillögunni. En mér finnst líka mikilvægt að í þessari tillögu er horft á fjölskylduna í heild. Þar er gert ráð fyrir að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma styðji fjölskyldur m.a. með sálfræðilegri og félagslegri ráðgjöf. Það kann að hljóma eins og lítið atriði þegar rætt er um greiningar, lyf og hátæknilæknisfræði en það er það alls ekki því á bak við hverja greiningu er manneskja. Þegar barn veikist alvarlega veikist auðvitað ekki öll fjölskyldan en veikindin snerta alla fjölskylduna. Foreldrar þurfa að halda utan um læknisheimsóknir, rannsóknir, lyf, meðferðir og kostnað en um leið þarf hversdagslífið að halda áfram. Það þarf að sinna systkinum, vinnu, skóla og heimili. Kerfið okkar, virðulegur forseti, þarf að sjá þetta fólk og grípa það. Virðulegi forseti. Það er margt gott í þessari áætlun, áhersla á hraðari greiningu, eflingu erfðarannsókna, sterkari Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma, fjarþjónustu, stuðning við fjölskyldur, samhæfingu heilbrigðis-, félags- og skólaþjónustu og aukið alþjóðlegt samstarf. En það sem mér finnst kannski mikilvægast er rauði þráðurinn í gegnum þetta allt saman, þ.e. að fólk með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra eigi ekki að þurfa að standa ein. Sú sem hér talar hefur verið að fylgjast náið með barni og fjölskyldu þess í tæp tvö ár frá því að barnið veiktist alvarlega og með þeim áskorunum sem fylgja því að greinast með sjaldgæfan sjúkdóm, áskorunum sem þau munu takast á við allt lífið. Hvort sem sjúkdómurinn sem þú eða barnið þitt greinist með er algengur eða sjaldgæfur þá skiptir máli að heilbrigðiskerfið taki utan um ykkur, þið fáið upplýsingar, stuðning og bestu þjónustu sem völ er á. Það á ekki að ráðast af því hvar á landinu þú býrð eða hversu vel þú eða fjölskylda þín eruð í stakk búin til að berjast fyrir þjónustunni. Þess vegna fagna ég þessari landsáætlun. Nú skiptir mestu máli að henni verði fylgt eftir í framkvæmd og að þau góðu markmið sem hér eru sett fram skili sér alla leið til einstaklinganna og fjölskyldnanna sem á þeim þurfa að halda því þegar fólk stendur frammi fyrir sjaldgæfum og erfiðum veikindum á það ekki að þurfa að standa frammi fyrir kerfinu eitt. Virðulegi forseti. Ég styð þessa tillögu og hlakka til að sjá hana verða að veruleika.