Ferill 727. máls. Aðrar útgáfur af skjalinu: PDF - Word Perfect.
157. löggjafarþing 2025–2026.
Þingskjal 1519 — 727. mál.
Svar
heilbrigðisráðherra við fyrirspurn frá Ingibjörgu Isaksen um fósturvísagreiningu vegna BRCA2-erfðabreytu.
1. Hefur ráðuneytið tekið afstöðu til þess hvort niðurgreiða eigi fósturvísagreiningu (PGT-P) fyrir einstaklinga sem bera BRCA2-erfðabreytu er veldur krabbameini? Ef svo er, samkvæmt hvaða viðmiðum á að niðurgreiða greiningu?
Fósturvísagreiningar hafa ekki verið í boði hér á landi og hafa einstaklingar og pör því þurft að sækja um greiðsluþátttöku Sjúkratrygginga (SÍ) vegna meðferðar erlendis á grundvelli reglugerðar um brýna læknismeðferð erlendis þegar ekki er unnt að veita nauðsynlega aðstoð hér á landi, nr. 712/2010. Undanfarin ár hafa SÍ samþykkt fósturvísarannsóknir fyrir að meðaltali 16 pör árlega á grundvelli þessa.
Frjósemisfyrirtæki hér á landi bjóða nú upp á sýnatöku á fósturvísum en sýnið er síðan sent erlendis til rannsóknar. Fyrir þessa þjónustu hafa pör þurft að greiða sjálf því greiðsluþátttaka nær eingöngu til læknismeðferðar erlendis. Innan ráðuneytisins hefur framtíðarskipulag fósturvísagreininga verið til skoðunar í samstarfi við Landspítalann (LSH) og SÍ og mat hefur verið lagt á það hvort bjóða eigi upp á þjónustuna hérlendis. Kostir þess eru miklir og margvíslegir. Má þar nefna bætta upplifun skjólstæðinga með minna álagi, aðgengilegri þjónustu og styttri biðtíma, lægri kostnað til lengri tíma og þróun einstaklingssniðinnar heilbrigðisþjónustu.
Í núverandi fyrirkomulagi er greiðsluþátttaka SÍ almennt ekki samþykkt ef um er að ræða sjúkdóm sem gæti komið fram á fullorðinsaldri, t.d. breytingar í BRCA-genum. Með breyttu fyrirkomulagi munu fjármunir sparast til lengri tíma og því forsendur fyrir að víkka út skilmerki þjónustunnar.
Ráðuneytið hefur með erindi, dags. 11. mars 2026, falið LSH að hefja fósturvísagreiningar á erfða- og sameindalæknisfræðideild auk þess að víkka út skilmerki þjónustunnar þannig að horfið verði frá fyrri framkvæmd og viðmiði SÍ um að samþykkja ekki greiðsluþátttöku fyrir BRCA-arfbera en með þeirri útvíkkun áætlar Landspítalinn að árlega muni allt að 25 pör til viðbótar þiggja fósturvísagreiningar.
Almennt gildir að fósturvísagreiningar taka til fyrirframskilgreindra, alvarlegra frávika þar sem engin lækning er til. Til eru erlendir listar til að styðjast við, t.d. breskur listi frá HFEA. Líklegt er að sett verði á laggirnar nefnd sem komi til með að ákveða hvaða sjúkdómar/ genabreytingar falli undir fósturvísagreiningar hérlendis.
2. Hvaða vinna hefur farið fram af hálfu ráðuneytisins, Sjúkratrygginga Íslands eða annarra stjórnvalda frá árinu 2023 varðandi mögulega niðurgreiðslu eða skipulag þjónustu vegna fósturvísagreiningar fyrir BRCA2-arfbera?
Sjá svar við 1. tölul. fyrirspurnarinnar.
3. Hefur verið gerð greining á samfélagslegum og fjárhagslegum áhrifum þess að gera einstaklingum sem bera BRCA2-erfðabreytu kleift að nýta sér fósturvísagreiningu hér á landi svo að þeir þurfi ekki að sækja hana til útlanda?
Sjá svar við 1. tölul. fyrirspurnarinnar.
4. Hver er áætlaður kostnaður ríkisins vegna:
a. áhættueftirlits með einstaklingum sem bera BRCA2-erfðabreytu,
b. áhættuminnkandi aðgerða sem tengjast BRCA2-erfðabreytu,
c. meðferðar við krabbameini sem tengist BRCA2-erfðabreytu?
Ráðuneytið býr ekki yfir framangreindum upplýsingum og þær eru það umfangsmiklar að tókst að afla þeirra innan gefins frests.
5. Hversu margir einstaklingar á Íslandi bera krabbameinsvaldandi erfðabreytu, þar á meðal BRCA2-erfðabreytu, og hvernig er eftirfylgd og áhættueftirliti með þeim háttað?
Samkvæmt rannsókn Íslenskrar erfðagreininar er talið að um 4% Íslendinga séu með sk. meðferðarbærar arfgerðir í einhverju þeirra 73 áhættugena sem voru á lista ACMG frá 2021 en af þeim 73 áhættugenum eru 24 sem bera krabbameinsvaldandi erfðabreytur. Ekki liggja fyrir upplýsingar um hversu margir einstaklingar á Íslandi bera slíka erfðabreytu en talið er að 0,6–0,8% af Íslendingum af íslenskum uppruna beri BRCA2-breytinguna. Helmingur af þeim einstaklingum sem ber erfðabreytuna er þekktur. Algengi BRCA er ca 0,2% af Íslendingum af íslenskum uppruna en um þriðjungur einstaklinga sem ber erfðabreytuna er þekktur. Þá koma erfðabreytur í genum MSH2, TP53, APC, MSH6, PMS2, PALB2 og RET en um 10–20% af þeim einstaklingum sem bera þær erfðabreytur eru þekkt.
Eins og að framan greinir liggja ekki fyrir upplýsingar um hversu margir einstaklingar hérlendis beri krabbameinsvaldandi erfðabreytu en allar raðgreiningar á slíkum breytum fara í gegnum erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans. Enginn gagnagrunnur er til en unnið er að gerð gagnagrunna fyrir ólíkar arfgerðir. Þá er unnið að því að koma á sjálfvirku skipulagi áhættuskimana fyrir BRCA-hópinn, og hefur verið ráðinn verkefnastjóri til eins árs á Landspítala til að kortleggja hópinn og sjá um framkvæmd áhættuskimunar við BRCA-hópinn. Þó hefur verið sérstakt eftirlit t.d. eftir að viðkomandi greinist með krabbamein, t.d. brjóstakrabbamein. Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma við LSH sinnir þessum hópi að einhverju leyti líka.
6. Hefur verið mótuð formleg stefna eða fjármögnun ákveðin vegna langtímaeftirlits og þjónustu við einstaklinga sem bera krabbameinsvaldandi erfðabreytu?
Í þingsályktun heilbrigðisráðherra um aðgerðaáætlun í krabbameinsmálum fyrir árin 2025–2029 ályktaði Alþingi að unnið skuli að framkvæmd aðgerðaáætlunar í krabbameinsmálum fyrir árin 2025–2029 og að tekið verði mið af áætluninni við gerð fjárlaga hvers árs og í fjármálaáætlun. Áætlunin verði uppfærð árlega. Í aðgerð A3 er fjallað um áhættuskimun og er aðgerðin eftirfarandi:
Markmið: Þeim sem eru í áhættuhópum vegna tiltekinna krabbameina verði gert kleift að fara í skilgreinda áhættuskimun óháð efnahag.
Framkvæmd: Skilgreina hvaða hópum, öðrum en þeim sem bera BRCA-gen, skuli bjóða
í áhættuskimun sem verði gjaldfrjáls eða í boði gegn hóflegu skimunargjaldi. Byrjað verði í þeim hóp sem ber BRCA-gen.
Ábyrgðaraðili: Heilbrigðisráðuneyti.
Helstu samstarfsaðilar: Framkvæmdaraðilar áhættuskimana.
Mælikvarði: Áhættuskimun í boði fyrir skilgreinda hópa.
Kostnaðarmat: 30 millj. kr. á ársgrundvelli, um 150 millj. kr. á tímabili áætlunarinnar.
Kostnaðarmatið miðist við brjóstamyndgreiningu vegna þeirra sem bera BRCA-gen.
Forgangsröðun: Innan fimm ára.
