landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma fyrir árin 2026--2030.
Hæstv. forseti. Ég mæli hér fyrir tillögu til þingsályktunar um landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma fyrir árin 2026–2030. Tillagan byggist á skýrslu starfshóps sem skilaði þáverandi heilbrigðisráðherra drögum árið 2024.
Sjaldgæfir sjúkdómar eru þeir sjúkdómar sem hafa áhrif á færri en fimm af hverjum 10.000 einstaklingum. Það eru til tæplega 7.000 ólíkir sjaldgæfir sjúkdómar og er meiri hluti þeirra af erfðafræðilegum orsökum. Mikilvæg þróun hefur átt sér stað á sviði greininga og meðferða á alþjóðavísu en ekki er vitað nákvæmlega hversu margir sjaldgæfir sjúkdómar hafa verið greindir hér á landi né hversu margir einstaklingar eru með hverja greiningu, þar sem ekki er til nein sérstök skráning yfir sjúkdómana eða þá einstaklinga sem greinast með þá.
Sjaldgæfir sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á þá sem greinast með þá og fjölskyldur þeirra. Greiningin getur verið flókin og langdregin en snemmtæk og hröð greining eykur líkur á því að einstaklingurinn fái viðeigandi meðferð, aðstoð og markvissan stuðning. Framfarir í erfðafræðilegum greiningum og þróun lyfja kalla á aukna sérhæfingu á sviði greininga og eflingu sérhæfðra meðferða sem eru lykillinn að því að tryggja lífsgæði og lágmarka alvarlega fylgikvilla. Á Norðurlöndunum og í löndum innan Evrópusambandsins hafa víða verið innleiddar heildstæðar landsáætlanir í málaflokki sjaldgæfra sjúkdóma. Slíkt hefur ekki verið gert áður hér á landi en mikið ákall hefur verið um það, sérstaklega frá landssamtökum um sjaldgæfa sjúkdóma sem bera það fallega heiti, Einstök börn, og sem vinna einstakt starf.
Markmið landsáætlunar er að bregðast við þeim áskorunum sem uppi eru. Þannig er ætlunin að bæta stöðu þeirra sem greinast með sjaldgæfa sjúkdóma til að efla þjónustu og stuðning við einstaklinga og aðstandendur þeirra. Meiri hluti þeirra aðgerða sem lagðar eru til í áætluninni rúmast innan ramma núverandi fjárheimilda en felur í sér að tiltekin verkefni eru sett í forgang hjá stofnunum á málefnasviði heilbrigðisráðherra. Meginkostnaðurinn við framkvæmd þessarar áætlunar hlýst af styrkingu sérstakrar miðlægrar þekkingar- og þjónustumiðstöðvar að erlendri fyrirmynd. Slík miðlæg þekkingar- og þjónustumiðstöð er nauðsynleg svo nálgast megi þjónustu við þennan hóp á heildstæðan hátt. Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma var sett upp innan erfða- og sameindalæknisfræðideildar á Landspítala síðla árs 2019 og er hlutverk hennar m.a. erfðafræðileg greining sjaldgæfra sjúkdóma og ráðgjöf vegna þeirra en útvíkka þarf hlutverk hennar svo hægt sé að veita heildræna þjónustu við þessa einstaklinga. Á tímabili áætlunar árin 2026–2030 er gert ráð fyrir styrkingu núverandi miðstöðvar svo hún geti sinnt því hlutverki sem markmið áætlunarinnar gera ráð fyrir. Miðstöðin verður styrkt í áföngum og er gert ráð fyrir að árlegur kostnaður verði um 186 milljónir þegar miðstöðin er fullmönnuð.
Frú forseti. Markmið þessarar tillögu er að stuðla að bættum lífsgæðum einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma. Svo að það markmið náist þarf að byggja upp þjónustu sem grundvallast á mannréttindum og sjálfsákvörðunarrétti einstaklinga, tryggja samþættingu og samhæfingu milli heilbrigðis-, félags- og skólaþjónustu og stuðla að jöfnu aðgengi að greiningu, meðferð og stuðningi óháð búsetu og efnahag. Jafnframt er mikilvægt að efla alþjóðlegt samstarf, rannsóknir og nýsköpun til að tryggja að þjónustan þróist í takt við nýjustu þekkingu og framfarir hverju sinni. Til að ofangreind framtíðarsýn verði að veruleika er gert ráð fyrir áherslu á að efla hraða og áreiðanleika greiningar enda er tímanleg greining forsenda markvissrar meðferðar. Þá er lögð áhersla á jafnt aðgengi að meðferð og stuðningi og einnig lögð áhersla á að byggja upp gagnagrunn og skráningu til að styðja við stefnumótun, gæðamat og áframhaldandi þróun. Þá er horft til samhæfingar heilbrigðis-, félags- og skólaþjónustu sem og að efla alþjóðlegt samstarf, rannsóknir og fleira.
Í heild sinni miðar tillagan þannig að því að styrkja kerfið þannig að það geti brugðist hraðar og markvissar við þörfum einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldna þeirra með áherslu á að efla gæði og öryggi þjónustunnar.
Virðulegi forseti. Ég hef nú farið yfir helstu efnisatriði tillögunnar og legg til að henni verði að lokinni fyrri umræðu vísað til hv. velferðarnefndar.
