landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma fyrir árin 2027--2031.
Virðulegi forseti. Ég mæli hér fyrir tillögu til þingsályktunar um landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma fyrir árin 2027–2031. Þessi tillaga byggist á skýrslu starfshóps sem skilaði þáverandi heilbrigðisráðherra drögum að landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma í mars 2024. Þingsályktunartillagan var flutt á síðasta þingi en náði ekki fram að ganga og er nú endurflutt óbreytt.
Sjaldgæfir sjúkdómar eru þeir sjúkdómar sem hafa áhrif á færri en fimm af hverjum 10.000 einstaklingum. Það eru til 7.000 ólíkir sjaldgæfir sjúkdómar eða öllu heldur þekktir slíkir sjúkdómar og er meiri hluti þeirra af erfðafræðilegum orsökum. Það hefur átt sér stað mikilvæg þróun á sviði greininga og meðferða á alþjóðavísu en við vitum ekki nákvæmlega hversu margir sjaldgæfir sjúkdómar hafa verið greindir hér á landi né hversu margir einstaklingar eru með hverja greiningu, þar sem það er ekki til nein sameiginleg skráning yfir sjúkdómana og þá einstaklinga sem greinast með þá. En þessir sjaldgæfu sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á þá sem greinast með þá og fjölskyldur þeirra. Greiningin getur verið bæði flókin og langdregin en snemmtæk og hröð greining eykur líkur á að einstaklingurinn fái viðeigandi meðferð, aðstoð og markvissan stuðning. Framfarir í erfðafræðilegum greiningum og lyfjaþróun kalla á aukna sérhæfingu á sviði greininga og eflingu sérhæfðra meðferða sem eru lykillinn að því að tryggja lífsgæði og lágmarka alvarlega fylgikvilla. Á Norðurlöndunum og í löndum innan Evrópusambandsins hafa verið innleiddar heildstæðar landsáætlanir í málaflokki sjaldgæfra sjúkdóma en slíkt hefur ekki enn verið gert hér á landi.
Markmið þessarar landsáætlunar er að bregðast við þessum áskorunum og bæta stöðu þeirra sem greinast með sjaldgæfa sjúkdóma til að tryggja að þeir fái þjónustu og stuðning við hæfi. Meiri hluti þeirra aðgerða sem lagðar eru til í áætluninni rúmast innan ramma núverandi fjárheimilda en felur í sér að tiltekin verkefni eru sett í forgang hjá stofnunum á málefnasviði heilbrigðisráðherra. Meginkostnaðurinn við framkvæmd þessarar áætlunar hlýst af starfrækslu sérstakrar miðlægrar þekkingarmiðstöðvar að erlendri fyrirmynd en í dag er þjónusta við einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma á margra höndum. Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma var sett upp innan erfða- og sameindalæknisfræðideildar á Landspítala síðla árs 2019 og er hlutverk hennar m.a. erfðafræðileg greining og ráðgjöf. Útvíkka þarf hlutverk hennar og styrkja svo hægt sé að veita heildræna þjónustu við einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og aðstandendur þeirra. Á tímabili áætlunar er gert ráð fyrir styrkingu núverandi miðstöðvar á Landspítala svo að hún geti sinnt þessu hlutverki. Miðstöðin verður styrkt í áföngum og er gert ráð fyrir að árlegur kostnaður verði um 186 milljónir þegar miðstöðin er fullmönnuð.
Frú forseti. Markmið þessarar tillögu er að stuðla að bættum lífsgæðum einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma. Svo að það markmið náist þarf að byggja upp þjónustu sem grundvallast á mannréttindum og sjálfsákvörðunarrétti einstaklinga, tryggja samþættingu og samhæfingu milli heilbrigðis-, félags- og skólaþjónustu og stuðla að jöfnu aðgengi að greiningu, meðferð og stuðningi óháð búsetu og efnahag. Jafnframt er mikilvægt að efla alþjóðlegt samstarf, rannsóknir og nýsköpun til að tryggja að þjónustan þróist í takt við nýjustu þekkingu og framfarir hverju sinni. Það vegur þungt að efla snemmgreiningu og bæta aðgengi að sérhæfðri greiningu enda er tímanleg greining forsenda meðferðar og betri horfa.
Í tillögunni er einnig lögð áhersla á að byggja upp betri gagnagrunn og skráningu til að styðja við stefnumótun, gæðamat og áframhaldandi þróun þjónustu. Í heild sinni miðar tillagan að því að styrkja kerfið þannig að það geti brugðist hraðar og markvissar við þörfum einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldna þeirra með áherslu á gæði og öryggi þjónustunnar.
Frú forseti. Ég hef nú farið yfir helstu efnisatriði tillögunnar og legg til að henni verði að lokinni fyrri umræðu vísað til hv. velferðarnefndar.
