störf þingsins.
Virðulegi forseti. Fyrir réttri viku hélt Félag áhugafólks um Smith-Magenis heilkenni fræðsludag á tveggja ára afmæli félagsins. Það var áhugavert fyrir mig að fá tækifæri til að ávarpa fundinn en í dag eru 100 félagsmenn í samtökunum og standa vörð um þá þrjá einstaklinga sem greinst hafa með heilkennið á Íslandi. Er ástæðan fyrir fjölda félagsmanna sú hvað heilkennið er með ólíkindum íþyngjandi. Heilkennið sem er galli í 17. litningi er mjög vangreint vegna þess hve seint það var uppgötvað.
Einkenni heilkennisins sem eykst með aldrinum eru svefntruflanir, skapofsaköst, sjálfskaðandi hegðun, árásargirni og þroskaskerðing. Svefntruflanir stafa af því að líkaminn framleiðir svefnhormónið melatónín á daginn í staðinn fyrir á næturnar.
Það er átakanlegra en tárum taki að setja sig inn í stöðu foreldra og fjölskyldna sem fara algjörlega á mis við eðlilegt heimilislíf. Staðreyndin er sú að ef enga hjálp er að fá brotna fjölskyldur og dæmi eru um að annað foreldrið flytji að heiman með veikt barnið til að verja fjölskylduna þeim áföllum og þunga sem heilkenninu fylgir. Dæmi eru um að foreldri hafi fengið taugaáfall og lamast tímabundið vegna of mikils álags. Æðis- og sjálfskaðaköstin koma fram mörgum sinnum á sólarhring og geta varað í allt að 30–45 mínútur. Engin fjölskylda eða systkini eiga að þurfa að horfa upp á slíkt til lengdar.
Í Noregi hefur það sýnt sig að með aðstoð fagfólks hafa bræðisköstin styst í 1–4 mínútur og afleiðingar þeirra minnkað. Heilkennið var uppgötvað 1986 í Ameríku en þar eru læknavísindin lengst komin með greiningu og meðferð SMS-einstaklinga. Því er mikilvægt fyrir heilbrigðisstarfsfólk á Íslandi og þær fjölskyldur sem standa að þessum einstaklingum að geta fylgst vel með og kynnt sér þær framfarir sem átt hafa sér stað með því að sækja ráðstefnur erlendis svo koma megi á fót þeirri bestu aðhlynningu sem möguleg er á Íslandi.
Lítum til Noregs þar sem sett er í gang teymisvinna við að aðstoða fjölskyldur, foreldra og systkini við að lifa eðlilegu lífi og að SMS-einstaklingurinn (Forseti hringir.) fái viðeigandi meðferð svo hann geti notið þess besta lífs sem kostur er. Það gerum við best með því að auka fræðslu, styðja við fjölskyldur og skapa heildstæða meðferð við heilkenninu líkt og Norðmenn gera.
