sértæk þjónustueining fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma.
Hæstv. forseti. Ég mæli fyrir tillögu til þingsályktunar um sértæka þjónustueiningu fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma. Málið er að finna á þskj. 28 og er þingmál nr. 28. Flutningsmenn ásamt mér eru hv. þingmenn Líneik Anna Sævarsdóttir, Halla Signý Kristjánsdóttir, Silja Dögg Gunnarsdóttir, Þórarinn Ingi Pétursson, Vilhjálmur Árnason, Anna Kolbrún Árnadóttir, Ólafur Þór Gunnarsson, Helga Vala Helgadóttir, Guðmundur Ingi Kristinsson, Ásmundur Friðriksson, Lilja Rafney Magnúsdóttir, Halldóra Mogensen og Þorgerður Katrín Gunnarsdóttir.
Tillögugreinin hljóðar svo, með leyfi forseta:
„Alþingi ályktar að fela heilbrigðisráðherra að skipa starfshóp sem geri tillögur að fyrirkomulagi sértækrar þjónustueiningar fyrir einstaklinga sem greinast með sjaldgæfa sjúkdóma. Þjónustueiningin verði til þess að tryggja að sjúklingar hafi einn viðkomustað í heilbrigðiskerfinu og til þess að ný þekking og nýjustu rannsóknir skili sér í bættri þjónustu sem byggist á nýjustu gagnreyndu þekkingu hverju sinni. Þá verði starfshópnum falið að leita leiða til þess að tryggja einfaldari og skjótari aðgengi að nauðsynlegum lyfjum vegna sjaldgæfra sjúkdóma.
Ráðherra geri Alþingi grein fyrir niðurstöðum starfshópsins eigi síðar en 1. september 2020.“
Í greinargerð með málinu er svo nánar vikið að því hvaða þýðingu og tilgang slík miðstöð hefur en þar segir m.a. að markmið laga um heilbrigðisþjónustu, nr. 40/2007, sé að landsmenn allir eigi kost á fullkomnustu heilbrigðisþjónustu sem á hverjum tíma eru tök á að veita til verndar andlegri, líkamlegri og félagslegri heilbrigði. Heilbrigðiskerfið þarf að vera í stakk búið til þess að bregðast við sjaldgæfum sjúkdómum svo að þeir sem greinist með þá upplifi sig ekki hornreka í heilbrigðiskerfinu. Þegar við viljum ná utan um slíka sjúkdóma og þá sértækari og öflugri þjónustu við sjúklinga með sjaldgæfa sjúkdóma þarf að styðjast við skilgreiningar og í greinargerð er vísað í eina slíka. Auðvitað er mikilvægt að starfshópurinn velti fyrir sér hvað á að miða við með þá þjónustueiningu sem hér kann að vera til að efla þjónustu við þennan hóp. Samkvæmt skilgreiningu Lyfjastofnunar Evrópu eru sjaldgæfir sjúkdómar, á ensku orphan diseases, sjúkdómar sem eru lífshættulegir eða valda langvarandi fötlun hjá fimm eða færri af hverjum 10.000 manns og er þá miðað við Evrópska efnahagssvæðið. Þekking á þessum sjúkdómum er oft fágæt, rannsóknir á þeim takmarkaðar og lækning fjarlæg. Sjaldgæfir sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á aðstandendur og eykst álagið með versnandi sjúkdómi. Miklu varðar að bæta lífsgæði einstaklinga sem glíma við sjaldgæfa sjúkdóma og aðstandenda þeirra.
Styrkja þarf umgjörðina um þessa einstaklinga, fylgjast með öllum sjaldgæfum sjúkdómum og sjá til þess að heilbrigðisstarfsfólk hafi aðgang að nýjustu þekkingu í meðferðum við þeim og ekkert síður sjúklingar og aðstandendur.
Í greinargerðinni er m.a. vísað til skýrslu EUCERD, the European Union Committee of Experts on Rare Diseases, sem kom út árið 2014. Í henni er m.a. fjallað um stöðu sjaldgæfra sjúkdóma á Íslandi sem á við um tvo eða færri af hverjum 10.000 einstaklingum. Í henni kemur líka fram að engin landsáætlun sé til staðar fyrir sjaldgæfa sjúkdóma á Íslandi. Þó kemur þar fram að árið 2012 hafi Ísland í fyrsta sinn getað sent fulltrúa á fund á vegum EUCERD sem leiddi af sér aukna vitund um sjaldgæfa sjúkdóma á Íslandi. Hér á landi er þó engin sérfræðimiðstöð starfandi og engin formleg nefnd.
Með þingsályktunartillögu þessari er því lagt til að heilbrigðisráðherra verði falið að skipa starfshóp sem geri tillögur að slíkri umgjörð. Ráðherra verði falin nánari útfærsla á skipan starfshópsins en til þess að slíkur starfshópur nái markmiði sínu þarf við skipunina að líta bæði til sérfræðinga innan heilbrigðiskerfisins og þeirra sem þekkja sjaldgæfa sjúkdóma af eigin raun. Ég legg áherslu á þetta og held að það sé afar mikilvægt þegar hæstv. ráðherra skoðar skipan starfshóps. Umgjörð um einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma þekkist víða í Evrópu, m.a. á Norðurlöndum, og í skýrslunni sem ég vísaði til er farið ágætlega yfir það. Í heilbrigðisstefnu til ársins 2030 er lögð áhersla á skilvirk þjónustukaup. Meðal stefnumiða er að sjúklingur með mesta þörf fyrir heilbrigðisþjónustu verði settur í forgang og að gerðar verði kröfur um aðgengi, gæði þjónustunnar og öryggi sjúklinga. Þá er í greinargerð með heilbrigðisstefnunni lögð áhersla á að sameina þjónustuþætti og setja á fót þekkingarsetur með þeim rökum að betra sé að þjappa saman færni, kunnáttu og þekkingu en að dreifa kröftunum um of. Þetta er auðvitað kjarninn í þeirri hugmyndafræði sem svona miðstöð fyrir sjúklinga með sjaldgæfa sjúkdóma hefur. Í skýrslunni frá árinu 2014 um sjaldgæfa sjúkdóma sem gefin var út á vegum Evrópusambandsins kemur jafnframt fram að hér skorti landsáætlun, eins og ég fór yfir. Hér er ekkert þekkingarsetur og við flutningsmenn tillögunnar teljum mjög mikilvægt að við hröðum vinnu við umgjörð um slík þekkingarsetur, miðstöðvar eða eitthvað sem tekur utan um þessa þekkingu og tryggir að sjúklingar fái upplýsingar hratt og örugglega. Upplýsingagjöfin er ekki síst mikilvæg í þessu efni vegna þess að óvissan sem oft er til staðar er kannski erfiðust. Þegar við horfum til barna með sjaldgæfa sjúkdóma og aðstandenda þeirra hefur upplýsingagjöf verið í gegnum Leiðarljós og Einstök börn, stuðningsfélag barna og ungmenna með sjaldgæfa sjúkdóma eða sjaldgæf heilkenni. Á Norðurlöndunum eru þeir komnir lengra sem kemur m.a. fram í þessari skýrslu og fleiri gögnum sem við höfum tök á að skoða. Á ríkisspítalanum í Kaupmannahöfn er starfrækt sérstök miðstöð fyrir sjaldgæfa sjúkdóma sem annast börn og fullorðna með sjaldgæfa og flókna sjúkdóma sem kunna jafnframt að erfast. Miðstöðin annast börn og fullorðna með sjaldgæfa og flókna sjúkdóma í mörgum líffærum og veitir sérhæfða og þverfaglega meðferð. Þar kemur saman þekking úr mörgum áttum á læknasviðinu.
Í Noregi er miðstöð sjaldgæfra greininga, Senter for sjeldne diagnoser, þverfagleg og sérhæfð miðstöð á landsvísu sem veitir upplýsingar, ráðgjöf og námskeið um ýmsa sjaldgæfa sjúkdóma. Þjónustan þar er ætluð notendum, aðstandendum og fagfólki sem annaðhvort er með eða fæst við sjaldgæfa sjúkdóma. Þar er einnig hægt að hafa beint samband við sérfræðiþjónustu fyrir sjaldgæfa sjúkdóma án tilvísunar frá lækni. Heilbrigðisþjónustunni er ætlað að vakta og miðla niðurstöðum meðhöndlunar, taka þátt í rannsóknum og myndun rannsóknarnetverks, taka þátt í kennslu, annast ráðgjöf og miðla sérfræðiþekkingu til heilbrigðisstofnana og annarra þeirra sem veita þjónustuna og nýta.
Í Svíþjóð er upplýsingamiðstöð um slíka sjaldgæfra sjúkdóma. Þar er markmiðið aukin vitund og þekking á slíkum sjúkdómum.
Í Finnlandi er jafnframt að finna slíka miðstöð sem á rætur í háskólasjúkrahúsinu í Helsinki. Þar var miðstöðin stofnuð til að efla greiningu, rannsóknir og meðferðir á sjaldgæfum sjúkdómum. Þar er áherslan lögð á tengslamyndun, fjarþjónustu, samstarf við ýmis sjúklingasamtök og fulltrúa heilbrigðisþjónustu.
Flutningsmenn tillögunnar gera ráð fyrir því að við vinnu starfshópsins verði litið til þessara fyrirmynda og kannað hvernig útfæra megi þær hér á landi. Grundvallaratriðið er að til staðar sé sértæk eining sem bregðist við þeim tilfellum sem upp koma, leiðbeini sjúklingum og tryggi með því að þeir upplifi sig ekki hornreka í heilbrigðiskerfinu.
Þessi hugmynd, frekar en kannski flestar aðrar, virðulegi forseti, er ekki komin bara af himnum ofan í minn koll heldur kom hún upphaflega í kjölfar samtals og fundar við móður Ægis Þórs Sævarssonar, Huldu Björk Svansdóttur, sem vakti máls á þessu. Hún vildi endilega að barátta hans gæti nýst öðrum sem væru að berjast við sjaldgæfa sjúkdóma. Ægir Þór er sjö ára gamall og glímir við vöðvarýrnunarsjúkdóminn Duchenne sem er sjaldgæfur og ólæknandi í dag. Flestir sem hafa glímt við þennan sjúkdóm enda í hjólastól í kringum 9–12 ára aldurinn. Vinir mínir sem glíma við slíka hrörnunarsjúkdóma, Björgvin Björgvinsson og Þórey Rut Jóhannesdóttir, komu þessum fundi á en þau brenna eðlilega fyrir baráttu drengsins. Við höfum mörg einnig fylgst með baráttu Huldu í gegnum fjölmiðla og með leyfi forseta fæ ég að bera niður í einu viðtali við hana. „Ísland á ekki að vera svona“ er fyrirsögnin og þar kemur fram m.a. að eftir að Ægir Þór var greindur hafa þau reynt að fá lyfjanefnd til að samþykkja lyfið eteplirsen til að reyna að hægja á framgangi sjúkdómsins. Það hefur sýnt sig að það virkar fyrir ákveðinn hóp. Ekki eru allir móttækilegir fyrir þessu lyfi en það er á tilraunastigi. Sérstök löggjöf í Bandaríkjunum heimilar slíkt. Þau upplifðu ákveðið óréttlæti í því að fá ekki að reyna allt sem hægt er og maður sýnir því skilning en þetta er auðvitað ekki óumdeilt og því tengjast siðferðileg álitamál.
Þess vegna erum við flutningsmenn tillögunnar með það í greinargerð að starfshópurinn meti kosti og galla slíkrar löggjafar þannig að við getum aðeins skoðað það út frá því sjónarmiði. Hér á landi er aðgengi að lyfjum að miklu leyti háð markaðsleyfi Lyfjastofnunar. Í 1. mgr. 7. gr. lyfjalaga segir að lyf skuli hafa hlotið markaðsleyfi Lyfjastofnunar áður en þau eru sett á markað. Þó getur Lyfjastofnun veitt lækni á hans ábyrgð undanþágu frá kröfunni um markaðsleyfi ef sérstakar ástæður eru til staðar, samanber 7. mgr. 7. gr. þessara laga. Það á einkum við þegar markaðssett lyf eru ófáanleg tímabundið eða lyf eru enn í klínískum lyfjarannsóknum eins og hér um ræðir. Einstaklingar með sjaldgæfa sjúkdóma geta því þurft að treysta á að umsókn þeirra um undanþágu frá skilyrði um markaðsleyfi sé samþykkt. Dæmi eru um að umsóknum um undanþágur vegna lyfja sem hafa sýnt góðan árangur í meðferð við sjaldgæfum sjúkdómum hafi verið hafnað. Í þeim tilvikum eru fá úrræði til staðar og aðgengi að nauðsynlegri heilbrigðisþjónustu skert.
Löggjöf um réttinn til að reyna, The Right to Try Act, var samþykkt í Bandaríkjunum 30. maí 2018. Hún veitir einstaklingum með sjaldgæfa sjúkdóma rétt á að fá lyf sem eru enn á rannsóknarstigi þannig að notkun þeirra er á ábyrgð sjúklings í samráði við lækni. Slík löggjöf er, eins og ég sagði, virðulegi forseti, alls ekki óumdeild og telja flutningsmenn tillögunnar nauðsynlegt að meta kosti og galla slíkrar löggjafar og bera saman við gildandi löggjöf hér á landi og draga fram í slíkum samanburði hvað mælir með eða á móti slíkum leiðum. Í því sambandi verður að líta til þeirra siðferðilegu spurninga sem slík löggjöf hefur óumdeilanlega í för með sér og hversu ríka ábyrgð er hægt að leggja á lækna þegar lyf hafa ekki fengið markaðsleyfi. Á hinn bóginn getur verið afar þungbært fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma að vera synjað um lyf sem gætu bætt lífsskilyrði þeirra verulega. Því telja flutningsmenn tillögunnar mikilvægt að starfshópnum verði m.a. falið að kanna hvernig aðgengi að nauðsynlegum lyfjum er tryggt í nágrannaríkjum, meta kosti og galla þeirrar framkvæmdar og eftir atvikum móta tillögur að breytingum á gildandi regluverki svo að hagsmunir sjúklingsins verði ávallt í fyrirrúmi.
Ég vil í lok ræðu minnar þakka meðflutningsmönnum mínum fyrir stuðninginn. Hv. þm. Ólafi Þór Gunnarssyni, sem jafnframt er læknir en hafði því miður ekki tök á að vera við umræðuna, þakka ég sérstaklega fyrir mjög gagnlegt innlegg við vinnslu málsins og jafnframt hæstv. ráðherra heilbrigðismála fyrir að sýna því bæði skilning og stuðning. Við erum með gott heilbrigðiskerfi en lengi má gott bæta.
Annars vona ég að við í þinginu sýnum vilja okkar í verki með því að samþykkja þessa tillögu og leggja þannig áherslu á að við bætum úr þegar kemur að umgjörð og þjónustu við þá sem glíma við sjaldgæfa sjúkdóma. Ég vona því að hv. velferðarnefnd taki vel utan um málið og komi því hér til 2. umr. og afgreiðslu í þinginu sem fyrst.
