Ferill 132. máls. Aðrar útgáfur af skjalinu: PDF - Microsoft Word.
158. löggjafarþing 2026–2027.
Þingskjal 132 — 132. mál.
Stjórnartillaga.
Tillaga til þingsályktunar
um landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma fyrir árin 2027–2031.
Frá heilbrigðisráðherra.
Alþingi ályktar að unnið skuli að framkvæmd eftirfarandi landsáætlunar um sjaldgæfa sjúkdóma fyrir árin 2027–2031 og tekið verði mið af áætluninni við gerð fjárlaga hvers árs og í fjármálaáætlun. Áætlunin verði uppfærð árlega.
I. FRAMTÍÐARSÝN, MARKMIÐ OG ÁHERSLUR
Landsáætlun í málefnum sjaldgæfra sjúkdóma byggist á þeirri framtíðarsýn og meginreglu að sjúkratryggðir einstaklingar sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma njóti jafns aðgengis að viðeigandi greiningu, meðferð og stuðningsúrræðum. Áætlunin byggist á heildstæðri nálgun þar sem eftirfarandi atriði liggja til grundvallar:
1. Mannréttindi og sjálfsákvörðunarréttur. Einstaklingar með sjaldgæfa sjúkdóma eigi rétt á tímanlegri þjónustu við hæfi sem taki mið af sjálfsákvörðunarrétti þeirra.
2. Samhæfð heilbrigðis-, félags- og skólaþjónusta. Þjónustan verði samþætt og veitt af fagfólki sem hafi yfirsýn yfir ólíka þætti í lífi einstaklinga þar sem samvinna þjónustuveitenda tryggi hámarkslífsgæði og heilbrigði.
3. Jafnt aðgengi að meðferð og stuðningi. Allir sem þurfi meðferðir, stuðning eða sérhæfð lyf vegna sjaldgæfra sjúkdóma skuli hafa aðgengi að nauðsynlegri þjónustu, hjálpartækjum og lyfjum, óháð efnahag og búsetu.
4. Alþjóðlegt samstarf og nýsköpun. Ísland taki þátt í alþjóðlegu samstarfi til stöðugrar framþróunar og þekkingarleitar um sjaldgæfa sjúkdóma. Nýjasta tækni og aðferðir verði nýttar til að bæta greiningu og meðferð. Aðgengi verði aukið að rannsóknum (greininga-, meðferða- og lyfjarannsóknum) fyrir sjúklinga með sjaldgæfa sjúkdóma.
Framkvæmdaáætlunin felist í 18 aðgerðum sem skipt verði í eftirfarandi fimm flokka:
a. Hröð og áreiðanleg greining.
b. Jafnt aðgengi að meðferð og stuðningi.
c. Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma.
d. Samhæfð heilbrigðis-, félags- og skólaþjónusta.
e. Alþjóðlegt samstarf, rannsóknir og nýsköpun.
II. FRAMKVÆMDAÁÆTLUN
Landsáætlun feli í sér aðgerðir sem miði að því að ná meginmarkmiðum í málefnum sem snúa að sjaldgæfum sjúkdómum.
A. Hröð og áreiðanleg greining.
Aðgerðir í þessum flokki miði að því að tryggja að einstaklingar með sjaldgæfa sjúkdóma fái áreiðanlega og hraða greiningu. Sérstök áhersla verði lögð á nýburaskimun og tímanlega greiningu erfðasjúkdóma.
1. Mótaðar verði reglur um samstarf þjónustustiga heilbrigðisþjónustu um ferli klínískra greininga og erfðarannsókna. Markvisst verði unnið að því að bæta aðgengi að erfðarannsóknum fyrir alvarlega sjaldgæfa sjúkdóma.
Tímaáætlun: Hefjist innan árs.
Ábyrgð: Landspítali.
Dæmi um samstarfsaðila: Heilbrigðisráðuneyti, embætti landlæknis og Ráðgjafar- og greiningarstöð.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
2. Bætt aðgengi verði að fósturvísagreiningum með framkvæmd hérlendis. Tekið verði mið af erlendum viðmiðum um sjúkdóma og genaafbrigði sem leitað er eftir.
Tímaáætlun: Hefjist innan þriggja ára.
Ábyrgð: Landspítali.
Dæmi um samstarfsaðila: Fyrirtæki með sérþekkingu sem samið verði við um hluta þjónustunnar ef þörf verður á aðkomu fleiri en Landspítala.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
3. Styrkt verði við starfsemi erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala til að mæta þörf fyrir mönnun og tækjabúnað.
Tímaáætlun: Hefjist innan þriggja ára.
Ábyrgð: Landspítali.
Dæmi um samstarfsaðila: Heilbrigðisráðuneyti.
Kostnaðarmat: 10 millj. kr.
B. Jafnt aðgengi að meðferð og stuðningi.
Aðgerðir í þessum flokki miði að því að jafna aðgengi að meðferð óháð efnahag og búsetu, hvort sem um er að ræða einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu, sérhæfð lyf við sjaldgæfum sjúkdómum eða hjálpartæki.
4. Aðgengi að nauðsynlegum hjálpartækjum verði tryggt fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma.
Tímaáætlun: Hefjist innan árs.
Ábyrgð: Heilbrigðisráðuneyti.
Dæmi um samstarfsaðila: Sjúkratryggingar Íslands.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
5. Unnið verði að því að lengja gildistíma greiðsluþátttöku vegna hjálpartækja þegar ljóst er að um langvarandi þörf sé að ræða vegna langvinns sjaldgæfs sjúkdóms.
Tímaáætlun: Hefjist innan árs.
Ábyrgð: Heilbrigðisráðuneyti.
Dæmi um samstarfsaðila: Sjúkratryggingar Íslands.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
6. Unnið verði að því að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma veiti markvissa fjarþjónustu um allt land.
Tímaáætlun: Hefjist innan árs.
Ábyrgð: Landspítali.
Dæmi um samstarfsaðila: Heilbrigðisráðuneyti og embætti landlæknis.
Kostnaðarmat: Rúmist innan fjárheimilda.
C. Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma á Landspítala.
Aðgerðir í þessum flokki miði að því að styrkja Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma á Landspítala til þjónustu við einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra.
7. Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma verði miðstöð upplýsinga um sjúkdóma, greiningarferli og meðferðarúrræði vegna sjaldgæfra sjúkdóma.
Tímaáætlun: Hefjist innan þriggja ára.
Ábyrgð: Landspítali.
Dæmi um samstarfsaðila: Heilbrigðisráðuneyti og embætti landlæknis.
Kostnaðarmat: 186,3 millj. kr. á ársgrundvelli.
8. Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma beri ábyrgð á fræðslu til einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma, aðstandenda þeirra og þjónustuveitenda.
Tímaáætlun: Hefjist innan þriggja ára.
Ábyrgð: Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma.
Dæmi um samstarfsaðila: Landspítali, Ráðgjafar- og greiningarstöð og erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
9. Í starfi Miðstöðvar sjaldgæfra sjúkdóma verði litið til stuðnings við fjölskyldur einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma, m.a. í formi sálfræðilegrar og félagslegrar ráðgjafar.
Tímaáætlun: Hefjist innan þriggja ára.
Ábyrgð: Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma.
Dæmi um samstarfsaðila: Landspítali, Ráðgjafar- og greiningarstöð.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
D. Samhæfð heilbrigðis-, félags- og skólaþjónusta.
Aðgerðir í þessum flokki miði að því að tryggja þverfaglega samvinnu heilbrigðis-, félags- og menntakerfa með heildræna og einstaklingsmiðaða þjónustunálgun við einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra að leiðarljósi.
10. Tryggt verði að allir einstaklingar með sjaldgæfa sjúkdóma fái einstaklingsbundna þjónustuáætlun sem taki til heilbrigðis-, félags- og skólaþjónustu, eftir því sem við á, sem miði að því að hægt sé að aðlaga þjónustu að þörfum einstaklinga með stuttum fyrirvara, valdi framgangur sjúkdóms breytingu á þjónustuþörfum.
Tímaáætlun: Hefjist innan þriggja ára.
Ábyrgð: Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma.
Dæmi um samstarfsaðila: Heilbrigðisráðuneyti, félags- og húsnæðimálaráðuneyti, mennta- og barnamálaráðuneyti, menningar-, nýsköpunar- og háskólaráðuneyti, Miðstöð menntunar og skólaþjónustu Samband íslenskra sveitarfélaga, heilbrigðisstofnanir, Tryggingastofnun og Sjúkratryggingar Íslands.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
11. Áætlun um samhæfða langtímaþjónustu, m.a. heilbrigðis- og félagsþjónustu, ásamt framfærslu einstaklings og aðkomu aðstandenda liggi fyrir á átjánda aldursári.
Tímaáætlun: Innan þriggja ára.
Ábyrgð: Heilbrigðisráðuneyti.
Dæmi um samstarfsaðila: Félags- og húsnæðismálaráðuneyti.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
12. Þjónustuþörf einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma innan skólakerfisins verði metin og kortlögð í samstarfi við fagfólk. Þess sé gætt að sértækar upplýsingar um sjúkdóminn og framgang hans séu aðgengilegar þeim sem nauðsynlega þurfa á að halda til að auðvelda aðlögun á öllum skólastigum.
Tímaáætlun: Hefjist innan fimm ára.
Ábyrgð: Heilbrigðisráðuneyti.
Dæmi um samstarfsaðila: Landspítali, mennta- og barnamálaráðuneyti og Miðstöð menntunar og skólaþjónustu.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
13. Markviss miðlun nauðsynlegra upplýsinga um sjúkdóm og sjúkrasögu, í samráði við skjólstæðing, og fjölskyldu ef við á, til þjónustuveitenda til að tryggja fullnægjandi þjónustu og þekkingu.
Tímaáætlun: Hefjist innan fimm ára.
Ábyrgð: Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma.
Dæmi um samstarfsaðila: Ráðgjafar- og greiningarstöð, mennta- og barnamálaráðuneyti, Miðstöð menntunar og skólaþjónustu, félags- og húsnæðismálaráðuneyti og Samband íslenskra sveitarfélaga.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
14. Kynningarefni verði búið til fyrir starfsfólk í skólum og skólaþjónustu um sjaldgæfa sjúkdóma og áskoranir sem þeim fylgja fyrir nemendur í þessum hópi.
Tímaáætlun: Hefjist innan fimm ára.
Ábyrgð: Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma.
Dæmi um samstarfsaðila: Mennta- og barnamálaráðuneyti og Miðstöð menntunar og skólaþjónustu.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
15. Heilbrigðis- og skólayfirvöld móti verklag um ábyrgð á þjónustu við barn sem þarf næringu eða lífsbjargandi lyf á skólatíma.
Tímaáætlun: Hefjist innan árs.
Ábyrgð: Heilbrigðisráðuneyti.
Dæmi um samstarfsaðila: Mennta- og barnamálaráðuneyti og undirstofnanir þess, Miðstöð menntunar og skólaþjónustu og Þróunarmiðstöð íslenskrar heilsugæslu.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
E. Alþjóðlegt samstarf, rannsóknir og nýsköpun.
Aðgerðir í þessum flokki miði að því að nýta alþjóðlega þekkingu tengda sjaldgæfum sjúkdómum með aukinni þátttöku Íslands í alþjóðlegu samstarfi og stuðli þannig að aukinni samvinnu um rannsóknir og tilraunameðferðir. Auk þess miði aðgerðirnar að því að bæta upplýsingaflæði milli stofnana, fylgjast með þróun sjúkdóma og tryggja skráningu sjaldgæfra sjúkdóma.
16. Aukið skipulagt samstarf verði við þverfagleg teymi í sérhæfðri heilbrigðisþjónustu í Evrópu og tengslanet um aukið samstarf innan Norðurlanda.
Tímaáætlun: Hefjist innan þriggja ára.
Ábyrgð: Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma.
Dæmi um samstarfsaðila: Ráðgjafar- og greiningarstöð.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
17. Efnt verði til samstarfs við erlendar rannsókna- og ráðgjafadeildir til að afla sértækra upplýsinga.
Tímaáætlun: Hefjist innan þriggja ára.
Ábyrgð: Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala.
Dæmi um samstarfsaðila: Heilbrigðisráðuneyti.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
18. Samræmd og rafræn skráning á sjaldgæfum sjúkdómum verði hérlendis til að auka þekkingu á sjúkdómum, mæla gæði þjónustu og nýta við gerð klínískra leiðbeininga.
Tímaáætlun: Hefjist innan fimm ára.
Ábyrgð: Embætti landlæknis.
Dæmi um samstarfsaðila: Heilbrigðisráðuneyti og Landspítali.
Kostnaðarmat: Rúmist innan ramma fjárheimilda.
Greinargerð.
Sjaldgæfir sjúkdómar hafa verið skilgreindir sem sjúkdómar sem hafa áhrif á færri en fimm af hverjum 10.000 einstaklingum. Til eru um 7.000 sjaldgæfir sjúkdómar, og meiri hluti þeirra er af erfðafræðilegum orsökum. Hér á landi er ekki vitað nákvæmlega hversu margir sjaldgæfir sjúkdómar finnast né hversu margir eru með hvern sjúkdóm eða greiningu, þar sem ekki er til sérstök skráning yfir þá. Mikilvæg þróun hefur átt sér stað á sviði greininga og meðferða á alþjóðavísu. Ísland hefur ekki innleitt heildstæða landsáætlun í málaflokknum, þótt annars staðar á Norðurlöndum og í löndum innan Evrópusambandsins hafi það verið gert. Sjaldgæfir sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á einstaklinga og fjölskyldur þeirra vegna skorts á aðgengi að sérhæfðri meðferð og ófullnægjandi stuðningskerfa. Markmið landsáætlunarinnar er að bregðast við þessum áskorunum og bæta stöðu þeirra sem greinast með sjaldgæfa sjúkdóma. Tillagan var áður lögð fram á 157. löggjafarþingi ( 566. mál) en hlaut ekki afgreiðslu og er nú endurflutt óbreytt.
2. Markmið og áherslur.
2.1. Hröð og áreiðanleg greining.
Greining sjaldgæfra sjúkdóma getur verið flókin og langdregin vegna takmarkaðrar sérfræðiþekkingar og erfðafræðilegra rannsókna, en hröð greining sjúkdóma eykur líkur á gagnlegri meðferð í tíma. Reynslan sýnir að viðeigandi og rétt greining veitir greiðari aðgang að viðeigandi meðferð, aðstoð og markvissum stuðningi. Hér á landi fer klínísk greining sjaldgæfra sjúkdóma og heilkenna fram á ýmsum stöðum í heilbrigðiskerfinu og á Ráðgjafar- og greiningarstöð. Erfðafræðileg greining fer almennt fram á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala.
Erfðarannsóknir geta gefið vísbendingar um horfur og stýrt bæði eftirliti og meðferð sjúkdóma. Framfarir í lyfjaþróun og erfðafræðilegum greiningum á sjúkdómum kalla á aukna sérhæfingu á sviði greininga og þróun á erfðafræðilegri greiningargetu sem er lykillinn að því að tryggja rétta og tímanlega meðferð. Leggja þarf sérstaka áherslu á fóstur- og nýburaskimun, þar sem snemmgreining getur bjargað lífum og dregið úr alvarlegum fylgikvillum. Einnig er mikilvægt að stuðla að eflingu klínískra erfðarannsókna innan lands í samræmi við vaxandi mikilvægi erfðafræði í sjúkdómsgreiningum.
2.2. Jafnt aðgengi að meðferð og stuðningi.
Til þess að upplifa heildstæða og samfellda þjónustu þurfa notendur að vera virkir þátt-takendur í eigin þjónustu og þjónusta þarf að vera hnökralaus milli allra þjónustuaðila með skýra skiptingu ábyrgðar. Eftir því sem meðferðarúrræði batna er enn mikilvægara að greina og hefja nauðsynlega meðferð eins fljótt og auðið er. Aðgengi að einstaklingsmiðaðri læknisfræði hefur aukist um allan heim. Hún byggist á því að aðlaga meðferð, forvarnir og eftirfylgd hvers og eins. Tilgangurinn er að bjóða nákvæmari og markvissari greiningu og meðferð.
Aðkoma sjúklingasamtaka í umfjöllun um val og aðgengi á meðferðum er mikilvæg þar sem þau hafa gjarnan bestu innsýn í aðstæður hverju sinni.
2.3. Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma.
Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma var sett á fót innan erfða- og sameindalæknisfræðideildar á Landspítala síðla árs 2019. Hlutverk miðstöðvarinnar er m.a. erfðafræðileg greining sjaldgæfra sjúkdóma og erfðaráðgjöf vegna þeirra, ráðgjöf og fræðsla til einstaklinga, aðstandenda og fagaðila, og tilvísanir og samstarf við aðra meðferðaraðila og stofnanir eftir því sem við á. Þjónusta við einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma er á margra höndum, en miðlæg þekkingarmiðstöð að erlendri fyrirmynd á sviði sjaldgæfra sjúkdóma er nauðsynleg eigi að nálgast þjónustu við þennan hóp á heildrænan hátt.
Útvíkka mætti núverandi hlutverk miðstöðvarinnar þannig að hægt sé að veita heildræna greiningar- og eftirlitsþjónustu við einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og aðstandendur þeirra. Þannig hafi miðstöðin einnig yfirumsjón með upplýsingaöflun, gerð gæðaskráa, erfðarannsóknum og tilvísunum í viðeigandi þjónustu eða stuðningsúrræði. Ráðgjafar- og greiningarstöð fer með langtímaeftirfylgd einstaklinga með óvenju flókna og/eða sjaldgæfa fötlun og er hluti þjónustuþega hennar með sjaldgæfa sjúkdóma. Samstarf er nú þegar milli Ráðgjafar- og greiningarstöðvar og Miðstöðvar sjaldgæfra sjúkdóma að einhverju leyti, en efling þess er nauðsynleg til að þjónustan verði heildstæð. Með útvíkkuðu hlutverki miðstöðvarinnar verður hægt að koma á þverfaglegu teymi fyrir ólíka hópa einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma þar sem áhersla er lögð á uppbyggingu tengslanets við sérfræðinga og þjónustuaðila, auk aðgengis að upplýsingum um sjúkdómana.
2.4. Samhæfð heilbrigðis-, félags- og skólaþjónusta.
Samþætting heilbrigðis-, félags- og skólaþjónustu og markviss miðlun nauðsynlegra upplýsinga um sjúkdóm og sjúkrasögu, í samráði við skjólstæðing/fjölskyldu er lykilatriði. Þörf er á þverfaglegri samvinnu þar sem heilbrigðisstarfsfólk, sérfræðingar í félagsþjónustu og aðrir þjónustuaðilar vinna saman að því að veita fjölskyldum stuðning, fræðslu og ráðgjöf. Slíkt fyrirkomulag eykur lífsgæði sjúklinga og auðveldar þeim að aðlagast daglegu lífi.
Að skipuleggja yfirfærslu þjónustu milli aldursstiga er oft áskorun fyrir fólk með sjaldgæfa sjúkdóma, tryggja þarf að samfella verði í þjónustu og stuðningi frá barnsaldri, þannig að hún falli ekki niður við það að viðkomandi verði 18 ára. Í tillögunni er lögð áhersla á að tryggja samfellu í þjónustu, þar sem undirbúningur fyrir yfirfærslu hefjist snemma, með markvissri eftirfylgni og stuðningi til að tryggja að einstaklingar fái viðeigandi þjónustu án truflana eða hindrana.
Hugað verði að samvinnu við félagasamtök með sérhæfða þekkingu á sjaldgæfum sjúkdómum sem bjóða upp á stuðning og fræðslu fyrir sjúklinga og aðstandendur. Í því felst að koma á sambandi milli sjúklinga og aðstandenda til að deila þekkingu og reynslu. Félagasamtök hjálpa til við að byggja upp þekkingu á sjúkdómum og miðla upplýsingum um þá. Innan margra félagasamtaka er til mikil sérþekking á sjaldgæfum sjúkdómum og heilkennum sem er ómetanleg og mikilvæg inn í samstarf ólíkra aðila, t.d. heilbrigðis- og félagsþjónustu, rannsókna- og menntastofnana.
2.5. Alþjóðlegt samstarf, rannsóknir og nýsköpun.
Þar sem sjaldgæfir sjúkdómar hafa áhrif á lítið hlutfall íbúa í hverju landi er mikilvægt að Ísland taki þátt í alþjóðlegu samstarfi um greiningu, rannsóknir og meðferðir fyrir sjaldgæfa sjúkdóma. Með aukinni þátttöku í slíku samstarfi geta íslensk heilbrigðisyfirvöld tryggt að sjúklingar fái aðgang að nýjustu meðferðum og nýjustu rannsóknum sem fram fara í öðrum löndum.
Samræmd og rafræn skráning á sjaldgæfum sjúkdómum er mikilvægt tæki til að hægt sé að bregðast við þörfum einstaklinga á markvissan hátt. Slík skráning mun bæta aðgengi að gögnum um algengi sjúkdóma, auðvelda eftirfylgni með þróun þeirra og auðvelda stjórnvöldum að bregðast við breyttum þörfum á þjónustustigi.
3. Samráð.
Þingsályktunartillaga þessi er samin í heilbrigðisráðuneytinu og er unnin á grundvelli skýrslu starfshóps um drög að landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma sem skilaði heilbrigðisráðherra skýrslu í mars 2024.
Drög að tillögu til þingsályktunar um landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma voru kynnt í samráðsgátt stjórnvalda 19. nóvember 2024 (mál nr. S-230/2024) og var samráðsfrestur veittur til 17. desember 2024. Alls bárust þrjár umsagnir og mátti almennt sjá að tillögunni væri fagnað og tekið undir meginsjónarmið hennar.
4. Niðurstaða.
Þessi tillaga að landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma er heildstæð stefnumörkun sem ætlað er að tryggja að einstaklingar með sjaldgæfa sjúkdóma fái þá þjónustu og stuðning sem þeir þurfa. Með markvissri greiningu, meðferð, eftirfylgd, alþjóðlegri samvinnu og rafrænni skráningu verður heilbrigðiskerfið betur í stakk búið til að mæta áskorunum þessa viðkvæma hóps.
